Salud

Un equipo científico español del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) identificó un mecanismo molecular que explica por qué ciertas alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 están asociadas con el autismo idiopático o de causa desconocida.

Alrededor del 20 % de los casos de autismo están vinculados a una mutación genética específica pero el origen del 80 % restante, conocido como autismo idiopático, sigue siendo un misterio para los científicos.

Ahora, este equipo del IRB Barcelona reveló cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes cruciales para el desarrollo neuronal, y la investigación se ha publicado este miércoles en la revista Nature.

La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista (TEA) se manifiesta en los primeros meses o años de vida, cuando el paciente presenta un interés limitado a la hora de hacer ciertas actividades y dificultades a la hora de relacionarse, comunicarse o comportarse.

Liderado por los doctores Raúl Méndez y Xavier Salvatella, el estudio se basa en un trabajo anterior publicado en 2018, que identificó el papel de la proteína CPEB4 en la regulación de proteínas neuronales relacionadas con el autismo.

Los investigadores observaron en 2018 que en personas con autismo se perdía un microexón (fragmento corto de ADN) específico de neuronas en la proteína CPEB4 y ahora el trabajo publicado en ‘Nature’ desvela por qué este pequeño segmento es esencial para la actividad de CPEB4 en el cerebro.

El investigador ICREA y jefe del laboratorio de Control Traduccional de Ciclo Celular y Diferenciación del IRB Barcelona, Raúl Méndez, considera que “este trabajo ofrece nuevas perspectivas sobre cómo pequeñas modificaciones en proteínas reguladoras de la expresión génica pueden tener un impacto determinante en el desarrollo neuronal y abre nuevas avenidas a explorar para futuras terapias”.

Por su parte, el también investigador ICREA y jefe del laboratorio de Biofísica Molecular del IRB Barcelona, Xavier Salvatella, precisa que en este trabajo se ha descubierto “que este microexón neuronal es esencial para mantener la estabilidad y la dinámica de los condensados formados por CPEB4 en las neuronas”.

“Sin el microexón, los condensados se vuelven menos dinámicos y pueden formar agregados sólidos que no funcionan correctamente”, añade.

La región de la proteína CPEB4 donde se encuentra el microexón carece de una estructura tridimensional bien definida, según los científicos.

Las proteínas con regiones desordenadas pueden formar condensados, que son como pequeñas gotas dentro de la célula donde se almacenan silenciadas moléculas como los ARN mensajeros (ARNm), que codifican para otras proteínas implicadas en el funcionamiento de las neuronas.

Estos condensados pueden ensamblarse y desensamblarse en respuesta a señales celulares, lo que permite la regulación dinámica de la expresión genética.

Si los condensados de CPEB4 no funcionan adecuadamente debido a la falta del microexón neuronal, esto puede llevar a alteraciones en el desarrollo neuronal que se manifiestan como síntomas del autismo, han precisado los investigadores.

“Nuestros resultados sugieren que incluso pequeñas disminuciones en la inclusión del microexón pueden tener efectos significativos. Esto podría explicar por qué algunas personas desarrollan autismo idiopático sin una mutación genética”, explican las doctoras Carla García-Cabau y Anna Bartomeu, también investigadoras del IRB Barcelona y primeras autoras del trabajo.

Etapas exploratorias

Uno de los hallazgos prometedores de este estudio es que el microexón 4 parece funcionar ‘en trans’, lo que significa que podría ser posible introducir esta pequeña secuencia de aminoácidos en las células para restaurar parcialmente la función de CPEB4 y potencialmente revertir los síntomas.

Méndez indica que si bien aún se está “en etapas exploratorias, este descubrimiento es esperanzador y permite vislumbrar un posible enfoque terapéutico que restaure la función de CPEB4”.

No obstante, los investigadores precisan que este hallazgo está muy al principio de su desarrollo y debe someterse a extensas pruebas experimentales, como estudios en modelos animales y superar múltiples barreras técnicas.

El trabajo fue posible, destacan Méndez y Salvatella, gracias a la colaboración de varias instituciones y científicos, como el doctor José Lucas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC/UAM (Madrid), y el doctor Ruben Hervás, de la Li Ka Shing Faculty of Medicine en la Universidad de Hong Kong.

Además, participaron grupos de científicos del Linderstrom-Lang Centre for Protein Science de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y del IBEC (Instituto de Bioingeniería de Cataluña) y colaboraron del Centro de Investigación Biomédica en Red del Área de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) del Instituto de Salud Carlos III (Madrid), University College de Londres y la Universidad de Barcelona.

En cuanto a los recursos económicos, los investigadores contaron con la financiación de la agencia estatal de Investigación (AEI) y del Consejo Europeo de Investigación (ERC, por sus siglas en inglés).

Méndez considera que para continuar con su investigación se requeriría la formación de un consorcio de investigadores e instituciones “de un tamaño muy importante, grande y muy ambicioso”. 

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Mantener la musculatura podría ser una forma de ayudar a prevenir la demencia, sugiere una investigación reciente.

“Encontramos que los adultos mayores con músculos esqueléticos más pequeños tienen alrededor de un 60 % más de probabilidades de desarrollar demencia cuando se ajustan por otros factores de riesgo conocidos”, señaló la coautora principal del estudio, Marilyn Albert. Es profesora de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore.

Su equipo presentó sus hallazgos el martes en Chicago, en la reunión anual de la Sociedad Radiológica de América del Norte. Como explicaron los investigadores, el músculo esquelético constituye alrededor de un tercio del peso corporal de una persona y tiende a encogerse con la edad.

Para averiguar cómo la pérdida muscular podría afectar la salud del cerebro, Albert y sus colegas se centraron en el músculo temporal, que ayuda a mover la mandíbula.

Se sabe desde hace mucho tiempo que las reducciones en este músculo reflejan una pérdida de músculo esquelético en todo el cuerpo. “Medir el tamaño del músculo temporal como un indicador potencial del estado generalizado del músculo esquelético ofrece una oportunidad para la cuantificación del músculo esquelético”, señaló en un comunicado de prensa de la reunión el autor principal, el Dr. Kamyar Moradi, investigador postdoctoral en radiología en Hopkins.

El equipo de investigación pudo medir el tamaño del músculo temporal de la cabeza al observar los escáneres cerebrales de 619 personas que tenían una edad promedio de 77 años.

Las personas se dividieron en dos grupos: las que tenían músculos temporales más grandes y las que tenían músculos más pequeños. Tener un temporal más pequeño (y, por extensión, músculos esqueléticos más pequeños en todo el cuerpo) se vinculó con una probabilidad significativamente más alta de que la persona también fuera diagnosticada con la enfermedad de Alzheimer, encontró el estudio.

Los músculos temporales más pequeños también se vincularon con un mayor riesgo de problemas de memoria, declive en la “actividad funcional” y una reducción del volumen cerebral, encontraron los investigadores.

El estudio no se diseñó para probar la causalidad, solo que las reducciones en el músculo esquelético se asocian con la demencia. Y debido a que estos hallazgos se presentaron en una reunión médica, deben considerarse preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por pares.

Pero el coautor principal del estudio, el Dr. Shadpour Demehri, profesor de radiología de la Hopkins, dijo que una vez que una persona sabe que está perdiendo músculo vital, puede usar el entrenamiento con pesas, la dieta y otros medios para ralentizar esa. “Estas intervenciones podrían ayudar a prevenir o ralentizar la pérdida muscular, y posteriormente reducir el riesgo de deterioro cognitivo y demencia”, dijo Demehri.

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Un grupo de investigadores liderados por la Universidad de Barcelona (UB) y el Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), ambos en España, desarrolló una nueva herramienta terapéutica capaz de inhibir la proliferación del virus SARS-CoV-2, causante de la COVID-19.

Los resultados de este estudio, que abren nuevas perspectivas en la lucha contra este coronavirus y otras enfermedades víricas que carecen de tratamientos eficaces, fueron publicados en la revista ‘The Journal of Biological Chemistry’.

La herramienta desarrollada utiliza PPRH, unas moléculas de ADN que tienen alta afinidad por secuencias específicas de ARN conocidas como pinzas de polipurinas.

Estas pinzas bloquean la actividad del ARN (ácido ribonucleico que contiene información copiada del ADN) del virus, por lo que detienen su replicación.

En este sentido, el catedrático Carlos J. Ciudad, de la UB, explicó que dos variantes de estas moléculas, CC1-PPRH y CC3-PPRH, se unen a regiones específicas del virus con el fin de inhibir la replicación al dirigirse a la enzima replicasa y bloquear la proteína Spike, esencial para la infección en las células humanas.

Este nueva herramienta es más efectiva y rápida que las pruebas PCR debido a la alta afinidad de las pinzas polipurinas para capturar el ARN y configurar una señal de detección del agente viral.

Los ensayos, realizados con ratones transgénicos, confirmaron que las PPRH pueden inhibir la propagación viral de manera efectiva y segura.

El estudio revela por primera vez cómo unas pinzas de polipurinas son capaces de bloquear la actividad de estos virus, por lo que abren una nueva vía en la lucha antiviral, a la vez que amplían las aplicaciones biomédicas de las PPRH, desde su diagnóstico hasta su acción terapéutica.

Los investigadores consideran que esta tecnología podría aplicarse a otros patógenos de ARN, como el virus de la fiebre hemorrágica de Crime-Congo (CCHFV), que actualmente no dispone de tratamiento médico. 

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 Un grupo de científicos brasileños identificó el gen que puede proteger contra la covid-19 a partir del análisis de seis parejas en las que las mujeres siempre se mostraron resistentes al SARS-CoV-2, informaron este lunes fuentes académicas.

El estudio descubrió que esas seis mujeres resistentes al virus tenían “una mayor expresión” del gen IFIT3 en comparación con sus maridos contagiados, según señaló la Fundación de Amparo a la Investigación del Estado de São Paulo (Fapesp, por sus siglas en portugués).

Ese gen forma parte de la respuesta antiviral del organismo y ya se vinculó en otros experimentos con la protección contra otras dolencias virales, como dengue y hepatitis B.

Sin embargo, en esta ocasión consiguieron “por primera vez probar ese efecto protector”, pues “es muy improbable que las mujeres no hayan sido expuestas” al coronavirus estando en contacto estrecho con sus maridos infectados, afirmó Mateus Vidigal, primer autor del estudio.

El gen IFIT3 codifica una proteína del mismo nombre que se une al ARN (ácido ribonucleico) del virus, lo que impide que se replique y, por tanto, invada nuevas células y la enfermedad avance.

“No es que estas mujeres no hayan sido infectadas, de hecho, lo estuvieron. Pero el virus apenas se multiplicó dentro de sus células y por eso no contrajeron la enfermedad”, señaló Vidigal.

El estudio, conducido por científicos de la Universidad de São Paulo (USP) y publicado en la revista ‘Frontiers in Cellular and Infection Microbiology’, empezó en 2020, en el inicio de la pandemia de covid-19, que en Brasil causó unos 700.000 muertos.

En una primera fase analizaron el material genético de 86 parejas, de las que apenas seis mostraron esa discordancia entre los cónyuges, con uno infectado más de una vez y el otro -la mujer siempre- asintomático.

Los científicos volvieron a recoger muestras de sangre de esas seis parejas en 2022, después de una segunda infección y cuando los participantes ya habían recibido dos dosis de la vacuna contra la covid-19. El resultado fue el mismo.

“Pudimos observar que las células de las mujeres resistentes mostraban una mayor expresión del gen IFIT3 en comparación tanto con sus maridos, como con otro grupo de cinco mujeres que desarrollaron la covid-19”, expuso Vidigal.

El hallazgo sitúa al gen IFIT3 en el centro de la diana para posibles nuevas terapias antivirales que, supuestamente, “podrían potenciar la respuesta inmunitaria innata contra el SARS-CoV-2 y otros patógenos”, apuntó la Fapesp.

Una vez descubierto el gen de resistencia al coronavirus, Edecio Cunha, profesor de la Facultad de Medicina de la USP, dijo que es necesario “entender los mecanismos que llevan a esa mayor expresión del IFIT3”.

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Estés preparado o no, las fiestas ya están aquí. Es un momento en el que muchos estadounidenses acostumbrados a preparar comidas sencillas se encuentran responsables de servir de forma segura banquetes de varios platos.

No es una tarea fácil. Los brotes de algunos tipos de intoxicación alimentaria tienden a aumentar en noviembre y diciembre, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. El pavo contaminado, el relleno poco cocido y la salsa llena de gérmenes de los bufés navideños han provocado enfermedades en el pasado, e incluso muertes, según han descubierto los investigadores de los CDC.

Puede ser complicado para los cocineros ocasionales preparar comidas abundantes de una manera que evite los peligros comunes que pueden enfermar a las personas, dijo Donald Schaffner, un experto en ciencia de los alimentos de la Universidad Rutgers.

"Cocinar lleva más tiempo con grandes cantidades de alimentos. Enfriar lleva más tiempo con grandes cantidades de alimentos", dijo Schaffner, copresentador del podcast sobre seguridad alimentaria "Risky or Not?"

Junto con el copresentador del podcast Benjamin Chapman, un científico de alimentos de la Universidad Estatal de Carolina del Norte, Schaffner describió formas comunes de mantener las comidas navideñas festivas y seguras.

PREPARA EL PAVO

Según el productor de pavos Butterball, casi el 90% de los anfitriones de EE. UU. planean servir pavo en Acción de Gracias este año.

Pero el pavo crudo puede albergar bacterias que causan enfermedades, como salmonela, campylobacter y otros gérmenes. Debe manipularse de manera segura para evitar que esos gérmenes contaminen las superficies del refrigerador, los fregaderos y las encimeras de la cocina.

Un pavo congelado debe descongelarse primero. Hay varios métodos aceptados, incluido el refrigerador, el microondas o el agua corriente fría, dijo Schaffner.

"Todos estos métodos plantean riesgos", advirtió.

Un pavo congelado necesita aproximadamente 24 horas por cada 4 a 5 libras de peso para descongelarse en un refrigerador, según el Departamento de Agricultura. Si usa un microondas o el método de agua fría, el ave debe cocinarse inmediatamente. Para obtener detalles sobre el manejo seguro del pavo, consulte las calculadoras de descongelación y cocción creadas por el USDA.

Y no lave el pavo. Es una mala idea enjuagarlo en el fregadero, aunque muchos cocineros todavía insisten en la práctica, a menudo por costumbre, dijo Chapman.

“Cualquier cosa que toque esa superficie y genere salpicaduras básicamente esparcirá contaminación por toda su cocina”, dijo.

En lugar de eso, seque el pavo con toallas de papel y tírelas, o use un paño de cocina y desinféctelo en la lavadora.

¿Y QUÉ PASA CON EL ASADO?

El pavo debe alcanzar una temperatura de cocción de 165 grados Fahrenheit antes de servirlo. La mejor manera de saber si está cocido es usar un termómetro digital sensible a la punta insertado en la sección más interna del muslo, sin tocar el hueso.

No confíe en los termómetros de plástico que se colocan en algunos pavos comerciales. Las investigaciones anteriores de Chapman muestran que esos botones pueden activarse mucho antes de que el ave esté realmente lista.

Al mismo tiempo, no determine el punto de cocción basándose en señales como la piel dorada, si la carne ya no está rosada o si los jugos son transparentes.

“Ninguno de esos son buenos indicadores de la temperatura”, dijo Chapman.

GUARNICIONES Y SOBRAS

La forma en que maneje el resto de la comida (puré de papas, salsa, judías verdes o ñames) es tan importante como el plato principal. Es fundamental evitar la llamada zona de peligro de temperaturas entre 40 y 140 grados Fahrenheit, donde las bacterias pueden crecer fácilmente.

La clave es mantener los alimentos calientes bien calientes y los alimentos fríos fríos, y refrigerar todo rápidamente, dijo Schaffner.

“La recomendación es que coloque las sobras en el refrigerador dentro de las dos horas posteriores a que las haya sacado del fuego”, dijo.

Asegúrese de refrigerar alimentos densos como pavo en rodajas, batatas cocidas o salsa en recipientes poco profundos para ayudarlos a enfriarse rápidamente. La investigación reciente de Schaffner mostró que los alimentos enfriados en recipientes a una profundidad de no más de 2 pulgadas plantean poco riesgo de crecimiento de gérmenes peligrosos.

MANTÉNGALO LIMPIO

Una forma clave de evitar la intoxicación alimentaria es mediante una limpieza escrupulosa en la cocina.

Lávese las manos antes de preparar alimentos y después de tocar aves crudas. Use tablas de cortar, cuchillos y otros utensilios separados cuando manipule carne cruda y alimentos frescos como verduras y ensaladas.

Preste mucha atención a cualquier superficie que pueda estar contaminada. Es importante limpiar primero con agua y jabón y luego desinfectar con un desinfectante: un proceso de dos pasos.

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Los gremios de enfermería que negocian una serie de reivindicaciones para este sector, anunciaron ayer los acuerdos alcanzados hasta el momento con las autoridades del sector salud.

El presidente de la Unión Nacional de Servicios de Enfermería (Unased), Francisco García, quien fungió como vocero de los sindicatos que agrupan a los y las enfermeras, precisó que entre los pactos logrados destaca un incremento salarial del 25%, distribuido en un primer aumento del 10%, seguido de otro 10% y, finalmente, un 5%.

García señaló que, además, se acordaron incentivos por distancia y lejanía, que serán del 20% al 30% para los trabajadores fronterizos y del 10% al 15% para los no fronterizos.

Informó también que, a partir de enero, se ha prometido abordar el tema de las reclasificaciones, con mil programadas para el 2025 e igual cantidad para el 2026.

Asimismo, indicó que próximamente volverán a reunirse con las autoridades para alcanzar consensos en lo relativo a las pensiones.

García y los representantes de los demás sindicatos de enfermería garantizaron que continuarán trabajando en favor de los beneficios que merecen todos los trabajadores del sector.

Además de la Unased, en las negociaciones con las autoridades del sector salud participan representantes de la Asociación Nacional de Enfermería (Asonae), la Asociación de Enfermería del IDSS (Adeidss), el Colegio de Enfermería, la Coordinadora Nacional de Enfermería (Conaendilag), UNASED-CASC y el Sindicato Nacional de Trabajadores de Enfermería (Sinatrae).

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Especialistas de la ginecoobstetricia y la perinatología manifestaron preocupación por las altas tasas de bebés prematuros en países Latinoamericanos, y señalaron que en naciones de bajos ingresos las principales causas están vinculadas a infecciones, malaria, VIH, sífilis y los embarazos en adolescentes.

Precisaron que más del 90 % de los bebés prematuros extremos mueren en los primeros días de vida en países de bajos ingresos, mientras que menos del 10 % ocurre en los países de altos ingresos.

En República Dominicana la relación de nacimientos prematuros en hospitales de la red pública muestra un incremento progresivo, al pasar de 7% a 10% desde 2018 a 2023.

El tema fue abordado durante el IV Simposio Virtual Bebés Prematuros: Prevención, Innovación y Desafíos en la Atención Integral, realizado recientemente por la Fundación Sonrisa de Ángel, en el que participaron expertos nacionales e internacionales.

En la actividad analizaron el estado actual de la prematuridad y los avances en la atención neonatal y gineco-obstetra en América Latina y República Dominicana, según se detalla en un documento de prensa.

Entre los participantes estuvo Gladis Abreu, gestora de la fundación, quien valoró los aportes de ese tipo de encuentro, mientras el panorama en la región de América Latina fue presentado por Ana Bianchi, ginecobstetra y coordinadora del Comité de la Federación Latinoamericana de Sociedades de Obstetricia y Ginecología (Flasog).

Bianchi destacó que más del 90 % de los bebés prematuros extremos mueren en los primeros días de vida en países de bajos ingresos, y dijo que se debe disminuir la tasa de parto pretérmino iatrogénico, que está aumentando en el mundo, representando el 30 % a 35.5 %, mientras en algunos países alcanza hasta el 50 % de los partos.

En el país

La realidad de la prematuridad en República Dominicana fue expuesta por la doctora Taina Malena, neonatóloga y coordinadora en esa área del Servicio Nacional de Salud (SNS), quien dijo que la relación de nacimientos prematuros en hospitales por año, desde 2018 a 2023, muestra “un incremento progresivo de un 7 % a 10 % anual, lo cual llama a preocupación.

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Tener triglicéridos por encima de los niveles normales en sangre puede desembocar en diferentes complicaciones, desde enfermedades vasculares hasta la peligrosa inflamación del páncreas conocida como pancreatitis, según asegura el especialista en medicina interna y director de la Unidad de Riesgo Vascular del centro médico-quirúrgico Olympia Quirónsalud, el doctor José María Mostaza.

Se considera hipertrigliceridemia cuando los niveles de triglicéridos son superiores a 200 mg/dL. Si estos niveles se superan, aumenta la probabilidad de sufrir problemas vasculares en un futuro. 

"El riesgo no se presenta solo. Con frecuencia, los triglicéridos altos están acompañados de obesidad, hipertensión arterial y diabetes, creando un cóctel que incrementa las probabilidades de desarrollar enfermedades cardiovasculares", señala el doctor.

Del mismo modo, el experto explica que este problema se agrava cuando los niveles de triglicéridos superan los 500 mg/dL. 

En estos casos, además de la existencia de riesgo vascular, se eleva la posibilidad de padecer una pancreatitis que, en ocasiones, puede derivar en una emergencia médica que requiere hospitalización inmediata.

En este sentido, el especialista recuerda que "las pancreatitis agudas no son un asunto menor" y que esta "puede tener consecuencias graves, tanto en el corto como en el largo plazo. En casos extremos, puede comprometer la vida del paciente".

Asimismo, el doctor Mostaza insiste en la importancia de implementar cambios en el estilo de vida para disminuir los niveles de los triglicéridos. 

De este modo, recomienda combinar una dieta saludable y baja en grasas con ejercicio físico y control de peso. También considera esencial, no ingerir alcohol puesto que este está muy implicado en el aumento de triglicéridos en sangre.

Además, en casos específicos es necesario recurrir a medicación dirigida a disminuir el riesgo de pancreatitis y a prevenir complicaciones vasculares a largo plazo. 

"Detectar los triglicéridos altos a tiempo y adoptar medidas correctivas no solo protege contra complicaciones graves, sino que también mejora la calidad de vida de quienes están en riesgo", apunta el experto.

Por último, el doctor insiste en que la clave para abordar esta complicación está en no esperar a la aparición de los síntomas pues "los triglicéridos elevados rara vez presentan señales visibles hasta que el daño ya está hecho". 

Por eso, "la prevención, mediante chequeos regulares, es esencial para garantizar una vida saludable y sin complicaciones", concluye.

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