Salud

 La enfermedad del cólera está resurgiendo en el mundo, con brotes cada vez más grandes y en más países, advirtió hoy la Organización Mundial de la Salud (OMS) tras analizar las estadísticas más recientes.

Según estos datos, 44 países reportaron brotes de cólera en 2022, un 25 % más que en 2021, y entre ellos siete sufrieron epidemias que afectaron a más de 10.000 personas (Afganistán, Camerún, la República Democrática del Congo, Malaui, Nigeria, Somalia y Siria).

La OMS advierte además de que la crisis climática influye en este resurgimiento del cólera, ya que a veces los brotes se producen tras desastres naturales tales como inundaciones o ciclones, cuya frecuencia está aumentando con el calentamiento global.

El cólera es una infección intestinal aguda causada por una bacteria, que suele contraerse por la ingestión de alimentos o agua contaminados, habitualmente en lugares con malas condiciones de higiene, tales como zonas en conflicto o subdesarrolladas.

La agencia sanitaria de la ONU ha solicitado a los Estados miembros y otros donantes 160 millones de dólares para responder al cólera en su plan de respuesta para emergencias 2023-2024. 

La expresión Mens sana in corpore sano, proveniente de un poema escrito por el autor romano Juvenal, del siglos II d.C., aún sigue vigente y la ciencia la confirma en distintos trabajos que demuestran que la relación mente-cuerpo es inseparable. Es que cada vez más la ciencia está investigando los distintos factores preventivos asociados al bienestar, tanto físico como mental. Y las respuestas que encuentra refuerzan la idea de la importancia de respetar los ritmos naturales del cuerpo, la interacción social y una alimentación adecuada como las claves para lograrlo.

Así, en un reciente estudio, los científicos han descubierto que tener un estilo de vida saludable reduce el riesgo de depresión. En una investigación publicada en Nature Mental Health, un equipo internacional de investigadores de la Universidad de Cambridge y la Universidad de Fudan, analizó una combinación de factores que incluyen el estilo de vida, la genética, la estructura cerebral y los sistemas inmunológicos y metabólicos para identificar los mecanismos subyacentes que podrían explicar esta asociación.

En una nota reciente en Infobae, el doctor Enrique De Rosa Alabaster, médico psiquiatra, neurólogo, sexólogo y médico legista, explicó los descubrimientos de un nuevo estudio que mostró de manera clara “que el tabaquismo causa enfermedades mentales y que fumar aumenta el riesgo de ser hospitalizado por una enfermedad mental en un 250 por ciento”.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 5 por ciento de los adultos padecen depresión, y esta afección supone una carga importante para la salud pública en todo el mundo. “Implica un estado de ánimo deprimido o la pérdida del placer o el interés por actividades durante largos períodos de tiempo. La depresión puede afectar a cualquiera. Quienes han vivido abusos, pérdidas graves u otros eventos estresantes tienen más probabilidades de sufrirla. Las mujeres son más propensas a la depresión que los hombres”, señaló la OMS .

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En ese sentido, la Sociedad Española de Medicina Interna explica que “la depresión es una condición que va más allá de la tristeza cotidiana. Causa síntomas profundos y duraderos y a menudo interrumpe la capacidad de una persona para realizar tareas de rutina; es el trastorno psiquiátrico más común en todo el mundo”. “Muchas veces, se considera que una persona que está deprimida podría salir adelante simplemente ‘con voluntad’ y esto no es así, porque justamente la depresión es ‘la enfermedad de la voluntad y energía’”, señaló en diálogo con Infobae la doctora Teresa Torralva, psicóloga, doctora en Medicina y jefa de Neuropsicología de la Fundación INECO.

Los factores que influyen en la aparición de la depresión son complicados e incluyen tanto biológicos como de estilo de vida.

Para comprender mejor la relación entre estos factores y la depresión, los investigadores recurrieron al Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anónima de sus participantes.

Al examinar los datos de casi 290.000 personas, de las cuales 13.000 tenían depresión, seguidas durante un período de nueve años, el equipo pudo identificar siete factores de estilo de vida saludable relacionados con un menor riesgo de depresión. Estos eran los siguientes:

1. Consumo moderado de alcohol

2. Dieta saludable

3. Actividad física regular

4. Sueño saludable

5. Nunca fumar

6. Comportamiento sedentario bajo a moderado

7. Conexión social frecuente

De todos estos factores, dormir bien (entre siete y nueve horas por noche) marcó la mayor diferencia, ya que redujo el riesgo de depresión, incluidos los episodios depresivos únicos y la depresión resistente al tratamiento, en un 22%.

Sin embargo, el buen descanso tiene un enemigo: el hábito de fumar. En una nota reciente, la doctora Cecilia De Simone (MN 93554), médica especialista en Psiquiatría, del servicio de Psiquiatría del Hospital Italiano de Buenos Aires, magíster en Prevención y Asistencia de las Drogadependencias e integrante del programa de Control de Tabaco Hospital Italiano, explicó a Infobae: “El efecto estimulante de la nicotina puede interferir con el sueño. La persona que fuma tiene el doble de probabilidades de tener un descanso insuficiente, con menor calidad del sueño y mayor tiempo en iniciar el mismo”, reveló.

Y agregó: “Una vez iniciado el sueño los fumadores experimentan una abstinencia breve de nicotina durante la noche lo cual conduce a despertares, sueño fraccionado y somnolencia diurna. Además de la nicotina los cigarrillos de tabaco tienen otros componentes tóxicos que interactúan con la regulación normal del cerebro y el sueño”, completó la doctora.

Otro factor importante es la conexión social frecuente, que en general redujo el riesgo de depresión en un 18%, fue la que más protegió contra el trastorno depresivo recurrente.

El consumo moderado de alcohol redujo el riesgo de depresión en un 11%, una dieta saludable en un 6%, la actividad física regular en un 14%, nunca fumar en un 20% y el comportamiento sedentario bajo a moderado en un 13%. Se sabe la importancia del ejercicio, que promueve cambios en las conexiones neuronales y favorece la concentración de neurotransmisores beneficiosos que mejoran el ánimo, la confianza en uno mismo y la autoestima.

“También puede ser útil la relajación muscular progresiva y el ejercicio, o que se reanuden las actividades que dejaron de hacer debido a su depresión. Sugerimos tres a cinco sesiones de ejercicio por semana, que duran de 45 a 60 minutos por sesión, durante al menos 10 semanas, y que involucran ejercicio aeróbico, como caminar, correr o andar en bicicleta o entrenamiento de resistencia”, resaltaron desde la Sociedad Española de Medicina Interna.

El doctor Alejandro Andersson es neurólogo y director médico del Instituto de Neurología Buenos Aires explicó a Infobae la importancia de la práctica de actividad física, por ejemplo, “correr estimula la liberación de neurotransmisores, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina, que están asociados con la regulación del estado de ánimo y la sensación de bienestar. Estos neurotransmisores pueden ayudar a reducir la ansiedad, la depresión y el estrés”.

Andersson explicó estas sensaciones: durante el ejercicio, incluido el running, se liberan endorfinas en el cerebro. Estas sustancias químicas tienen propiedades analgésicas y generan una sensación de euforia y bienestar. Así estas sustancias pueden ayudar a mejorar el estado de ánimo y reducir el estrés.

“La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda que los adultos realicen al menos 150 minutos de actividad aeróbica de intensidad moderada a vigorosa a la semana. Esto puede dividirse en sesiones de al menos 10 minutos de duración. En términos de running, esto se puede traducir en correr al menos 30 minutos al día, cinco días a la semana, a un ritmo moderado o vigoroso”, dijo Andersson.

En cuanto a la dieta, hay muchos estudios que la relacionan con prevenir la depresión. Una investigación publicada en el Journal of Clinical Psychiatry encontró que los omega-3 desempeñan un papel fundamental en la salud cerebral y pueden reducir el riesgo de depresión y otros trastornos del estado de ánimo. Estas grasas saludables se encuentran principalmente en pescados como el salmón, la caballa y las sardinas.

Por otro lado, una investigación realizada en la Universidad de Harvard encontró que las mujeres que consumían cinco o más porciones de nueces a la semana tenían un riesgo significativamente menor de desarrollar depresión. Lo mismo arrojó un estudio realizado entre adultos mayores.

Consumir tabaco y marihuana simultáneamente está vinculado a riesgos significativamente más altos de sufrir depresión y ansiedad, sugiere un nuevo estudio.

Entre los casi 54.000 adultos estadounidenses estudiados, los investigadores encontraron que aquellos que consumían ambas sustancias tenían casi el doble de probabilidad de experimentar ansiedad o depresión en comparación con los no consumidores.

“Fumar hierba y tabaco no ayuda a lidiar con la ansiedad y la depresión, y puede exacerbar los problemas de salud mental a largo plazo”, dijo la investigadora principal, Nhung Nguyen, profesora asistente de medicina en la Universidad de California, San Francisco. Se necesita más investigación sobre el uso de tabaco y cannabis para entender los esfuerzos efectivos de prevención y tratamiento de este “problema de salud pública emergente”, añadió Nguyen.

El consumo conjunto de marihuana y tabaco está aumentando a nivel nacional en EEUU a medida que más estados legalizan el cannabis, señalaron los investigadores, sugiriendo que esto podría preparar el escenario para problemas de salud mental.

El tabaco y el cannabis se encuentran entre las sustancias más consumidas en todo el mundo, y su consumo conjunto ha aumentado con la creciente legalización del cannabis (Freepik)

«Coordinar el cese del tabaco y el cannabis con el tratamiento de salud mental puede ser beneficioso para las personas con consumo conjunto de tabaco y cannabis», dijo Nguyen. «Además, debería implementarse la detección del uso de tabaco y cannabis en los entornos de tratamiento de salud mental.»

No está claro por qué la combinación de las dos sustancias podría causar depresión y ansiedad. “La interacción entre el tabaco y el cannabis en la salud en general y en la salud mental en particular no se comprende completamente”, dijo Nguyen.

Además, este estudio no pudo probar que la combinación de tabaco y marihuana provoque depresión y ansiedad, pero sí que puede existir una asociación entre ambos, advierten los investigadores.

Nguyen reconoció que las personas propensas a la depresión y la ansiedad podrían sentirse atraídas por el tabaco y el cannabis como una forma de buscar consuelo. “La evidencia actual respalda ambas direcciones de la relación entre el consumo de tabaco y cannabis y la depresión y la ansiedad”, dijo. “La evidencia muestra que el uso de tabaco o cannabis contribuye a la ansiedad/depresión.”

Investigaciones anteriores también muestran que las personas que sufren de ansiedad o depresión crónicamente pueden sentirse atraídas por la hierba y el tabaco.

Según el estudio, la probabilidad de padecer ansiedad y depresión es 1,8 veces mayor entre los consumidores simultáneos de marihuana y tabaco que entre los no consumidores (Europa Press)

Para el estudio, que fue publicado en la revista PLOS ONE, Nguyen y sus colegas recopilaron datos de 53.843 adultos que participaron en encuestas en línea como parte del Estudio Científico Ciudadano sobre COVID-19 desde 2020 hasta 2022.

Al preguntar sobre el consumo de sustancias en el último mes, el 4,9% dijo que solo usaba tabaco, el 6,9% dijo que solo usaba cannabis y el 1,6% dijo que usaba ambos.

Los investigadores encontraron que entre aquellos que consumieron tanto tabaco como cannabis, el 26,5% refirió que presentaba ansiedad y el 28,3% depresión. Entre aquellos que no usaron ninguna de las drogas, el 10,6% reportó ansiedad y el 11,2% depresión. La probabilidad de tener estos problemas de salud mental fue alrededor de un 80% mayor para aquellos que usaron tabaco y cannabis, en comparación con quienes que no usaron ninguno, según el estudio.

Comparado con las personas que solo usaban tabaco, aquellos que usaban marihuana (tanto el uso conjunto como solo marihuana) tenían una mayor probabilidad de tener ansiedad, pero no depresión, señalaron los investigadores.

Un experto no involucrado con el estudio cree que es más probable que las personas que están deprimidas o sufren de ansiedad se automediquen con estas sustancias y no que estas drogas sean el agente causal de estas condiciones.

“El talón de Aquiles de este tipo de estudio es que la correlación no es causalidad”, dijo el Dr. Peter Grinspoon, médico de atención primaria y especialista en cannabis en el Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard.

Entre casi 54,000 adultos estadounidenses, aquellos que consumían ambas sustancias experimentaron ansiedad o depresión casi al doble de la tasa de los no consumidores, encontraron los investigadores

«Siempre me ha parecido mucho más lógico que las personas simplemente se automediquen y traten su ansiedad y depresión», dijo. «Trato a muchas personas que manejan su ansiedad y depresión con cannabis y es muy exitoso».

En cuanto al tabaco, “Generalmente pienso que el tabaco no mejora nada”, dijo Grinspoon. “Pero tampoco sabemos si empeora tu depresión y ansiedad”. Sin embargo, advirtió que demasiado cannabis puede ser perjudicial y resultar en paranoia u otros problemas mentales.

Grinspoon también señaló que la relación entre la depresión y la ansiedad entre aquellos que usaban tabaco y marihuana en el estudio fue peor entre los participantes de menos recursos.

Es posible que las personas más pobres tengan menos acceso a la atención de salud mental y, por lo tanto, tengan menos probabilidades de que se les receten antidepresivos o medicamentos contra la ansiedad, dijo.

«Si tus circunstancias te hacen sentir miserable, ¿quién no se estaría tentado a fumar o usar cannabis?», señaló Grinspoon. «En un mundo perfecto, todos haríamos yoga, comeríamos tofu y meditaríamos. Pero muchas personas tienen vidas realmente desafiantes y están usando estas sustancias solo para sobrellevarlas».

Las salas de emergencia de los hospitales se mantienen llenas por pacientes sospechosos del virus del dengue, quienes en su mayoría son llevados por causa de fiebre u otros síntomas como dolor de cabeza, de cuerpo, náuseas, vómitos, entre otros.

Al recorrer varios hospitales de Santo Domingo, la presencia de los niños en las salas de espera o a las afueras de las unidades de emergencia, acompañados por sus padres o tutores, continúa siendo concurrida y visible en los centros médicos.

Los cuidadores de los infantes explican que a primera instancia suelen confundir con otros padecimientos los síntomas que presentan los niños, quienes por temor a que empeoren en casa, deciden llevarlos a los hospitales a que reciban atención médica.

En el Hospital Infantil Santo Socorro, varios padres aguardaban en la sala de emergencias para que sus niños con síntomas febriles sean atendidos y luego referidos a laboratorio, a donde acuden para luego realizarle los análisis correspondientes y determinar si padecen de la enfermedad transmitida por el mosquito Aedes aegypti.

En el caso de Carolina Santos, madre de una niña afectada por la enfermedad, mientras esperaba en los alrededores del centro médico, manifestó su preocupación, debido a que su niña de 11 años ha presentado fiebre desde el domingo, y pese a que ya fue diagnosticada, al llevarla a consultas le explicaron que no ameritaba un internamiento.

“Ella estaba desde el domingo en la noche con fiebre, lo que pasa es que como ella sufre de la garganta, entonces ella me comenzó a decir como que le molestaba al tragar, yo pensaba que era la garganta, pero como ya estaba presentando demasiados días con fiebre, entonces yo la traje por acá por una consulta”, indicó la madre de la infante.

Expresó que en la comunidad en la que reside, (Cristo Rey), conoce de otros casos de niños afectados por la misma enfermedad y que era la primera vez que su infante se contagiaba de dengue.

Hasta ayer, en el Hospital Pediátrico Hugo Mendoza, uno de los centros con más asistencia de infantes de la capital, contaban con 91 pacientes ingresados por dengue.

La cirrosis hepática, históricamente relacionada con el consumo crónico de alcohol a largo plazo, es una enfermedad conocida por muchos.

Sin embargo, una tendencia preocupante está emergiendo en la comunidad hispana y entre los niños de los Estados Unidos: la proliferación de la enfermedad no alcohólica del hígado graso (NAFLD), también conocida como «la enfermedad silenciosa».

La enfermedad no alcohólica del hígado graso: Más Allá de la Cirrosis

La enfermedad no alcohólica del hígado graso, caracterizada por la acumulación de grasa en el hígado sin vínculo con el consumo de alcohol, está expandiéndose a una velocidad alarmante en la población hispana y en los niños.

Blanca Lizaola-Mayo, directora médica del Centro de Trasplantes Hepáticos de Mayo Clinic en Arizona, advierte que «un impactante 48 por ciento de la población hispana en los Estados Unidos padece enfermedad del hígado graso, y muchos ni siquiera son conscientes de ello debido a la falta de síntomas evidentes».

Impacto en Niños: Una Tendencia Inquietante

 La enfermedad no alcohólica del hígado graso no solo está en aumento entre los adultos, sino que también está afectando a los niños. En la actualidad, es la enfermedad hepática más común en los niños en los Estados Unidos, afectando a aproximadamente 8 millones de niños y adolescentes. Factores como la obesidad, el colesterol elevado, la resistencia a la insulina y los niveles altos de glucosa en sangre se han identificado como desencadenantes de esta preocupante tendencia.

La Dra. Lizaola-Mayo señala: «Creemos que esta creciente prevalencia está relacionada con la falta de actividad física y el sedentarismo. Vemos cada vez más niños frente a pantallas y una dieta poco saludable, todos factores de riesgo significativos».

Entre los factores de riesgo se encuentran:  

• Obesidad
• Colesterol alto
• Diabetes
• Presión arterial alta

La Clave: Identificar y Cambiar el Estilo de Vida

A pesar de su gravedad, la  enfermedad no alcohólica del hígado graso es tratable y reversible si se detecta a tiempo. La Dra. Lizaola-Mayo enfatiza que mantener un peso saludable, llevar una alimentación equilibrada y hacer ejercicio regularmente son medidas cruciales para prevenir esta enfermedad. Los factores de riesgo, que incluyen la obesidad, el colesterol alto, la diabetes y la hipertensión arterial, pueden abordarse mediante cambios en el estilo de vida.

Los expertos recomiendan realizar análisis de sangre periódicos para medir los niveles de enzimas hepáticas, lo que puede ayudar a identificar el riesgo temprano de NAFLD. En caso de ser necesario, se pueden llevar a cabo pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Esta tendencia al alza de la NAFLD entre hispanos y niños debe abordarse con urgencia. Con una mayor conciencia y la adopción de hábitos de vida saludables, podemos combatir eficazmente esta «enfermedad silenciosa» y proteger la salud de las futuras generaciones.

El Desafío Continúa

A medida que la NAFLD continúa extendiéndose en la comunidad hispana y entre los jóvenes, es fundamental que seamos conscientes de su alcance y sus consecuencias. La salud de nuestra población futura depende de nuestra acción y prevención temprana. Manténgase atento a futuras actualizaciones y recursos disponibles para combatir esta creciente amenaza para la salud.

Esta enfermedad del hígado se puede tratar y revertir si se identifica y se trata antes de que se presente cirrosis. 

Desde el 2008 al 2022 en el país se realizaron 4,271 trasplantes de órganos y tejidos, siendo los renales y de córneas los que ocupan los primeros lugares.

De acuerdo a las estadísticas del Instituto Nacional de Coordinación de Trasplante (INCORT) en dicho período se realizó un total de 830 trasplantes renales, de los cuales 304 son procedentes de cadavéricos y 526 de donantes vivos.

Además de 52 trasplantes hepáticos, tres cardíacos, dos pancreáticos y 3,384 de córneas.

“Nuestro Programa Nacional dispone de tres centros de trasplante de donantes vivos y cadavéricos, cinco de solo donantes vivos, 17 de córneas y 1 de piel, debidamente coordinados por el INCORT”, recoge la institución en sus memorias, presentadas con motivo cumplir el Vigésimo Quinto Aniversario de su fundación.

Durante la actividad, encabezada por su director general, el doctor Fernando Morales Billini, fue presentado el trabajo realizado desde 1998 hasta la fecha, dirigido a fomentar una cultura de donación y trasplante en República Dominicana, logrando aportes en el Programa Nacional de Donación y Trasplante.

El doctor Morales Billini enfatizó sobre la transformación lograda en el INCORT a través del trabajo perseverante, promoviendo efectivos programas de capacitación y difusión en la educación pública, así como la colaboración de medios de comunicación, convenios de cooperación, resoluciones, protocolos, entre otros importantes aspectos, enmarcando políticas positivas que han permitido que la donación de órganos, tejidos y células hoy pueda reconocerse en RD.

Dijo que el INCORT ha invertido en la capacitación de profesionales de la salud en áreas clave de donación y trasplante, creando la red de coordinadores de trasplantes a nivel nacional, fomentando la formación de médicos, enfermeras, coordinadores de trasplantes y otros especialistas, lo que ha mejorado la calidad de atención en todo el proceso, desde la identificación de posibles donantes hasta el seguimiento post-trasplante.

Destacó que en la actualidad cuenta con la aprobación de la resolución 533-01, que incluye la cobertura integral del trasplante renal, gracias a los esfuerzos del INCORT en coordinación con la SISALRIL, el Consejo Nacional de Trasplante y entidades aliadas.

Dijo que de igual manera están trabajando con la resolución 535-05 para la inclusión en la cobertura de otros trasplantes (hepático, cardiaco, médula, etc) para favorecer a los pacientes que necesitan un trasplante para mejorar su calidad de vida y continuar viviendo.

Durante décadas, prevenir el dengue en Honduras ha significado enseñar a la gente a temer a los mosquitos y evitar sus picaduras. Ahora, los hondureños están siendo educados sobre una forma potencialmente más efectiva de controlar la enfermedad, y va en contra de todo lo que han aprendido.

Lo que explica por qué una docena de personas vitorearon el mes pasado cuando Héctor Enríquez, residente de Tegucigalpa, sostuvo un frasco de vidrio lleno de mosquitos sobre su cabeza y luego liberó los insectos zumbadores en el aire. Enríquez, un albañil de 52 años, se había ofrecido como voluntario para ayudar a publicitar un plan para suprimir el dengue mediante la liberación de millones de mosquitos especiales en la capital de Honduras .

Los mosquitos que Enríquez desató en su barrio de El Manchén, una zona plagada de dengue, fueron criados por científicos para transportar una bacteria llamada Wolbachia que interrumpe la transmisión de la enfermedad. Cuando estos mosquitos se reproducen, transmiten la bacteria a sus crías, lo que reduce futuros brotes.

En Honduras, donde se sabe que 10.000 personas enferman de dengue cada año, Médicos Sin Fronteras se asociará con el programa de mosquitos durante los próximos seis meses para liberar cerca de 9 millones de mosquitos portadores de la bacteria Wolbachia.

"Existe una necesidad desesperada de nuevos enfoques", afirmó Scott O'Neill, fundador del programa contra los mosquitos.

Un equipo de científicos ha desarrollado una nueva técnica que combina la tecnología de organoides y la genética para examinar los efectos que tienen las mutaciones múltiples en el cerebro humano, clave para identificar células vulnerables y redes genéticas vinculadas a los trastornos del espectro autista (TEA), según un estudio publicado este miércoles en «Nature».

El punto de partida de la investigación del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y del Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) es un organoide cerebral, la versión milimétrica del cerebro humano fabricada, mediante métodos de cultivo celular, en el laboratorio.

«Solo un modelo humano del cerebro puede recapitular la complejidad y particularidades del cerebro humano», expone Jürgen Knoblich, director científico del IMBA y uno de los principales autores de este trabajo.

Muchos de los genes que confieren un alto riesgo de desarrollar un TEA son cruciales para el desarrollo de la corteza y aunque estudios clínicos han demostrado causalidad entre múltiples mutaciones genéticas y el autismo, aún se desconoce cómo provocan defectos en el desarrollo del cerebro.

Los modelos animales, mientras, son «limitados» por la propia singularidad del desarrollo del cerebro humano.

No obstante, esta nueva técnica, denominada «CHOOSE» (del inglés «CRISPR-human organoids-scRNA-seq»), puede detectar un conjunto completo «de genes reguladores transcripcionales clave» relacionados con el autismo, explican los autores en un comunicado.

Este avance, destacan, es especialmente importante porque permite examinar simultáneamente los genes de interés dentro de un solo organoide, «lo que marca el comienzo de una era de detección genética del tejido humano intrincada, eficiente y adecuada».

En el modelo «CHOOSE», cada célula del organoide porta como máximo una mutación en un gen específico del TEA, de manera que los investigadores pudieron observar los efectos de cada mutación a nivel unicelular y mapear su trayectoria de desarrollo.

«Con esta metodología de alto rendimiento podemos desactivar sistemáticamente una lista de genes que causan enfermedades. A medida que crecen los organoides que portan estas mutaciones, analizamos el efecto de cada mutación en el desarrollo de cada tipo de célula», explica Chong Li, del IMBA y principal autor del estudio.

A través de «CHOOSE», los expertos demostraron que 36 mutaciones de genes, conocidos por su alto riesgo de autismo, provocaban cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano, hasta identificar modificaciones «transcripcionales clave» controladas por las llamadas «redes reguladoras de genes» («GRNs», en inglés).

«Demostramos que algunos tipos de células son más susceptibles que otras durante el desarrollo cerebral e indentificamos redes que son más vulnerables a las mutaciones del autismo», indica Chong Li.

Al margen de este área, los investigadores aseguran que «CHOOSE» ofrece a otros colegas un método «de alto rendimiento y versátil» que puede aplicarse a «cualquier enfermedad en un sistema de modelo humano», al tiempo que «acelera considerablemente los análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética».