Salud

MADRID.- Un equipo de investigadores españoles identificó una variante genética que provoca insuficiencia ovárica primaria, una de las principales causas de infertilidad femenina, que afecta a entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 años, informaron este martes medios locales.

La infertilidad es un problema de salud pública que afecta a cerca del 12 % de las parejas en edad fértil en todo el mundo y, aunque muchas de esas infertilidades tienen un origen desconocido, se cree que muchos casos pueden ser de origen genético.

Hoy, un grupo de investigación del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) -centro mixto del CSIC y la Universidad española de Salamanca- dirigido por el investigador Alberto M. Pendás, identificó en una familia afectada por la insuficiencia ovárica primaria una variante del gen HSF2BP como responsable causal de dicha enfermedad.

Los resultados del trabajo se publicaron en la revista eLife.

Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutación en el gen provoca la infertilidad, los investigadores identificaron una proteína desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP y la estabiliza.

La variante infértil humana del gen HSF2BP provoca una reducción de la expresión de la proteína BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia proteína HSF2BP, lo que da lugar a defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ovárica prematura.

“La meiosis es un tipo de división celular especializada, característica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducción sexual”, explica Pendás.

Los errores producidos durante este proceso dan lugar a trisomías como el síndrome de Down, abortos espontáneos o infertilidad.

El hallazgo e identificación de la proteína BRME1 “aportan nuevos e importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una nueva y desconocida proteína esencial para la recombinación meiótica”, explica Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo.

Para demostrar el papel de las proteínas HSF2BP y BMRE1, los investigadores generaron y estudiaron ratones modificados genéticamente que llevaban tanto la variante infértil humana en el gen HSF2BP como la deleción del gen HSF2BP y BRME1.

Así, pudieron comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran estériles por defectos meióticos casi idénticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinación meiótica, que provocaban una disminución de su fertilidad.

https://elnuevodiario.com.do/identifican-el-origen-genetico-de-la-insuficiencia-ovarica-primaria/

Santo Domingo, RD

La Asociación Mundial de Alergia (WAO) acaba de con­memorar el ‘Día Mundial de la Dermatitis Atópica’ (DA), dedicado a mejorar la concienciación y la comprensión de la DA y a mostrar respeto a quienes viven con la enfermedad y sus familias. Este día conec­ta a todos los que llevan las consecuencias de la enfer­medad y los alienta a com­partir sus experiencias, lle­gar a la comunidad y exigir un cambio.

La DA es la enfermedad crónica más frecuente de la infancia. Es una condi­ción inflamatoria e incura­ble de la piel, cuya preva­lencia mundial es de hasta el 25% en niños y del 5% en adultos. Casi el 20% de los pacientes padece la enfer­medad en grado entre mo­derado y grave.

Suele presentarse con brotes intermitentes, mor­fología y distribución cor­poral diferentes en función de la edad. Algunos pacien­tes llegan, incluso, a desa­rrollar recaídas persistentes o crónicas de la enferme­dad; mientras que, en otros grupos de pacientes todos los síntomas no se resuel­ven del todo hasta llegada la adolescencia. Es un tras­torno multifactorial que in­cluye factores genéticos y medioambientales.

Novedad

El Dupilumab es un an­ticuerpo monoclonal que apareció tras largas inves­tigaciones y ensayos pu­blicados, demostrando su efectividad al bloquear la señalización de la IL-4 y la IL-3; ambas interleucinas expresadas en lesiones epi­dérmicas agudas y crónicas de los pacientes con DA.

Estudios realizados con­firman que éste se tolera bien y resulta efectivo en el tratamiento de pacientes adultos con DA de carácter entre moderado y grave. Un gran número de pacientes que recibieron Dupilumab experimentaron mejorías notables en varios índices de eficacia, incluidos: el Ín­dice de gravedad y área de eccema, la Escala de eva­luación global del investiga­dor y la Escala de Dermati­tis Atópica. Estos resultados abren una nueva era a trata­mientos dirigidos en el ma­nejo de la DA.

Cabe señalar, que el per­fil de seguridad del referido tratamiento en los ensayos realizados, concluye, pre­senta un perfil favorable de seguridad en todos los estu­dios; clasificándose la ma­yoría de eventos adversos como episodios de carácter leve o moderado y transito­rios en su duración.

https://listindiario.com/la-vida/2020/09/29/637069/dermatitis-atopica-nuevo-tratamiento-para-enfrentarla

MADRID.- Las evidencias científicas ya habían demostrado que el ejercicio físico es una de las mejores opciones para combatir el sobrepeso y la obesidad, y un equipo internacional de investigadores ha demostrado ahora que esa práctica no aumenta las ganas de comer, según informó este lunes una universidad de España.

El trabajo, en el que han participado investigadores de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM), ha permitido analizar el efecto que tiene la práctica de ejercicio físico en la ingesta de calorías y cómo puede ayudar a combatir los problemas derivados del sobrepeso y la obesidad mediante la modulación de la dieta.

¿Cómo afecta el ejercicio en la alimentación?, ¿produce una mayor sensación de hambre haciendo que se incremente el consumo de calorías?, ¿hace que una persona tenga preferencia por unos alimentos frente a otros?

Estas cuestiones se plantearon los investigadores del Grupo de Investigación del Laboratorio de Fisiología del Esfuerzo (LFE Research Group) de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte de la UPM que han participado en el estudio PRONAF (Programas de Nutrición y Actividad Física para el tratamiento de la obesidad), uno de los mayores de este tipo realizados hasta la fecha.

El trabajo de los investigadores de la UPM se centró en analizar si un tipo específico de ejercicio podría favorecer una mejor adherencia a la dieta prescrita, una mayor motivación relacionada con la alimentación, una composición de dieta más saludable o mayores cambios en la composición corporal en personas con sobrepeso y obesidad.

La obesidad es un problema de salud pública que se relaciona con numerosos factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares y comorbilidades, recordó la investigadora Ana Belén Peinado, que ha observado que varios estudios han servido para comprobar que el ejercicio puede modular la ingesta de alimentos y contribuir a la regulación del apetito, la ingesta total de calorías y la propia composición de la dieta.

“Sin embargo, el tipo de ejercicio que podría inducir mayores cambios fisiológicos y de conductas, relacionados con el comportamiento alimentario y la ingesta de alimentos, sigue sin estar claro”, explicó la investigadora en una nota difundida hoy por la Universidad.

Esa relación es la que han estudiado los investigadores, que tomaron para ello una muestra de 300 personas sobre las que se analizaron más de 2.500 variables.

Los resultados obtenidos ahora no mostraron efectos sustanciales del tipo de ejercicio sobre la ingesta de energía, la selección de macronutrientes o los cambios en la composición corporal.

Sí comprobaron que las personas que hacían más ejercicio aumentaban más el consumo de proteínas, lo cual es positivo, ya que un aumento en la actividad física diaria requiere una mayor ingesta de proteína, y esas personas estarían así ayudando a cubrir ese requerimiento de una forma espontánea.

Comprobaron además que el ejercicio de fuerza, aeróbico o la combinación de ambos, no provocan una mayor necesidad de ingesta en personas con un exceso de peso, y que las personas que inician un programa de ejercicio a largo plazo no aumentan su consumo de energía de manera compensatoria.

En la investigación han participado además el Interdisciplinary Centre for the Study of Human Performance (CIPER) de Lisboa, el Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, y los resultados se han publicado en la revista Nutrients.

https://elnuevodiario.com.do/investigadores-concluyen-que-hacer-ejercicio-no-aumenta-las-ganas-de-comer/

Santo Domingo, RD

Aunque este no es un año epidémico de dengue, esta enfermedad que se transmite a las personas por la picadura del mosquito Aedes aegyptis, ha provocado la muerte (probables y confirmadas) de 29 personas en lo que va de año y afectado 3,536 personas en el país, en su mayoría niños.

En comparación con el año pasado, que República Dominicana registró una epidemia de dengue, los casos confirmados o sospechosos se han reducido en un 70%. Al cinco de septiembre del 2019 el sistema de vigilancia epidemiológica había registrado 11,573 casos y 83 fallecimientos.

El mosquito que transmite el dengue se cría en aguas limpias, sobre todo la que se conserva en los hogares con fines de uso doméstico. En la semana 36 se notificaron 18 casos probables de dengue, para un acumulado de 58 casos reportados durante las últimas cuatro semanas.

Otra enfermedad que también ha provocado muertes este año es la leptospirosis, que se transmite por el contacto con orina de animales infectados. Hasta inicio de este mes el país registra 21 fallecimientos y 137 casos confirmados o sospechosos de la enfermedad, mientras el año pasado a la fecha las muertes fueron 36 y los afectados 270.

Malaria sube un 30%

De acuerdo al informe de la semana epidemiológica 36 de la Dirección General de Epidemiología, los casos de malaria han registrado este año un incremento de un 30% en comparación con el año pasado. A la fecha el sistema registra 711 casos sin ningún fallecimiento.

El año pasado a la fecha esta enfermedad transmitida por la picadura del mosquito Anopheles que se cría en aguas estancadas y pantanosas, había provocado tres fallecimientos y 542 casos.

El sistema también notifica hasta la fecha dos muertes por difteria, cuatro por tétanos en diferentes edades y cinco por enfermedad meningocócica.

OMS ha alertado

La Organización Mundial de la Salud ha alertado de que la pandemia por COVID-19 pone una carga importante en los sistemas de salud y gerencia a nivel mundial y que existe una necesidad crucial de mantener los esfuerzos para abordar el dengue y otras arbovirosis en el marco de la Estrategia de Gestión Integrada para la prevención y el control de arbovirosis.

https://listindiario.com/la-republica/2020/09/26/636729/el-pais-registra-29-muertes-por-dengue-en-lo-que-va-de-ano

BARCELONA (ESPAÑA).- Biólogos del Instituto español de Ciencias Marinas de Barcelona (ICM-CSIC) y del Laboratorio Bigelow de Ciencias Oceánicas de Maine (EEUU) han descubierto que dos grupos de protistas marinos ingieren virus de forma rutinaria, lo que demostraría que los virus no solo acaban con vidas, sino que también sirven para alimentar algunas.

En su trabajo, que han publicado en la revista ‘Frontiers in Microbiology’, los investigadores sugieren que los virus podrían representar para estos pequeños depredadores unicelulares un complemento de fósforo y nitrógeno a su dieta, lo que llevaría a revisar el conocimiento de las redes tróficas basales en el océano.

Los biólogos han recordado que los virus están presentes en grandes cantidades en todos los rincones de la Tierra y no solo infectan todo tipo de bacterias, arqueas y eucariotas, sino que también flotan libremente, desde la atmósfera hasta el océano más profundo, donde viven desde hace, al menos, cientos de millones de años.

Sin embargo, pese a su abundancia, hasta la fecha no se conocía ningún organismo que los utilizara como alimento.

La investigación ha descubierto que dos grupos de protistas marinos ecológicamente importantes pero poco conocidos, los coanozoos y los picozoos, se alimentan de virus capturándolos a través de la fagocitosis, un proceso por el cual algunas células rodean con su membrana citoplasmática partículas sólidas y las introducen al interior celular.

“Nuestros datos muestran que muchas células protistas contienen ADN de una amplia variedad de virus no infecciosos, pero no de bacterias, lo que evidencia que se están alimentando de virus en lugar de bacterias, como se creía hasta ahora”, ha explicado en un comunicado Ramunas Stepanauskas, ecólogo microbiano del Laboratorio Bigelow de Ciencias Oceánicas en Maine y autor principal del trabajo.

Stepanauskas, que se sumergió en este proyecto hace más de una década, ha confesado que “el hallazgo ha sido una gran sorpresa, ya que va en contra de las opiniones actualmente predominantes sobre el papel de los virus y protistas en las redes tróficas marinas”.

Para elaborar el estudio, los investigadores tomaron muestras de agua de mar superficial del Atlántico, en el Golfo de Maine, y del Mediterráneo, frente a las costas catalanas de Blanes (Girona).

Luego usaron herramientas modernas de genómica unicelular para secuenciar y amplificar el ADN de un total de 1.698 protistas, y vieron que el 19 % de los genomas amplificados del Golfo de Maine y el 48 % de los del Mediterráneo estaban asociados con ADN bacteriano, lo que sugiere que estos protistas habían comido bacterias hacía poco.

Sin embargo, las secuencias virales encontradas fueron aún más abundantes, ya que las hallaron en el 51 % de los genomas amplificados del Golfo de Maine y en el 35 % de los del Mediterráneo.

“Es muy poco probable que estos virus sean capaces de infectar a todos los protistas en los que se encontraron”, ha apuntado Julia Brown, investigadora del Laboratorio Bigelow de Ciencias Oceánicas y coautora del estudio.

Según la experta, los coanozoos y picozoos probablemente consuman virus de forma rutinaria porque son ricos en fósforo y nitrógeno, y podrían ser un buen complemento para una dieta rica en carbono que podría incluir presas celulares o coloides marinos ricos en carbono.

Según el investigador el ICM Ramiro Logares, que también ha participado en el estudio, “si se confirma que la ingestión de virus es un fenómeno generalizado en los protistas marinos, nos llevaría a revisar nuestra comprensión de las relaciones tróficas basales en el océano”.

Según los autores, esta ingestión de virus del agua por parte de los coanozoos y picozoos puede reducir la cantidad de virus disponibles para infectar a otros organismos y a la vez transportar el carbono orgánico dentro de las partículas de virus más arriba en la cadena alimentaria.

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Londres, Inglaterra

Científicos en Canadá han conseguido trazar los genes que permiten a las células del cáncer evitar que el sistema inmunológico las pueda destruir, un avance que puede tener beneficios en el desarrollo de terapias, según publica este miércoles la revista científica británica Nature.

Esta investigación, a cargo de la Universidad de Toronto, puede despejar el camino para desarrollar inmunoterapias que puedan ser efectivas para distintos tipos de cáncer.

"En la última década, han surgido diferentes formas de inmunoterapia como potentes tratamientos del cáncer, pero la realidad es que solo generan una respuesta que dura en algunos pacientes y no para todos los tipos de tumores", señaló Jason Moffat, profesor de genética del Centro Donnelly para la Investigación Celular y Biomolecular de la Universidad de Toronto.

Según este experto, es importante entender a nivel molecular cómo el cáncer desarrolla una resistencia a las inmunoterapias a fin de que éstas estén más ampliamente disponibles.

En la inmunoterapia, las células inmunes del paciente, conocidas como "T", tienen la capacidad de encontrar y destruir el cáncer, pero la resistencia a ese tratamiento ha impedido su uso en la mayoría de los pacientes, sobre todo los que tienen tumores sólidos.

"Es una continua lucha entre el sistema inmunológico y el cáncer, en la que el sistema inmunológico trata de encontrar y matar el cáncer mientras que la labor del cáncer es evadir ese ataque", dijo Keith Lawson, uno de los expertos que participó en el estudio.

Para Lawson, además de encontrar genes que puedan regular la evasión inmune en un modelo de cáncer, era importante hallar aquellos que puedan ser manipulados en muchos modelos porque resultarán "los mejores objetivos terapéuticos".

Así, identificaron 182 genes que regulan la interacción entre el cáncer y las células T.

Los expertos observaron en laboratorio genes que regulan la evasión inmune en tumores como de mama, colon o riñón.

https://listindiario.com/las-mundiales/2020/09/23/636337/identifican-genes-que-permiten-a-celulas-del-cancer-eludir-el-sistema-inmune

Paris, Francia | AFP

Si bien en la ciencia ficción los "mutantes" suelen dar miedo, en realidad, un virus que muta es algo normal, ni bueno ni malo. Y hoy en día las mutaciones del SARS-CoV-2 no parecen tener consecuencias notables.

¿Por qué un virus muta? Cuando penetra en una célula, el virus se replica, es decir, se copia a sí mismo para propagarse. A cada réplica, se producen errores en la copia del genoma, que pueden tener una incidencia más o menos importante en el comportamiento del virus.

La mutación puede ser "favorable" al virus y ayudarle a sobrevivir mejor o "desfavorable" si lo debilita. Es lo que se conoce como la selección natural.

Los virus ARN (material genético similar al ADN), como el SARS-CoV-2, mutan más rápidamente que los virus ADN puesto que sus errores son más frecuentes.

Sin embargo, las mutaciones de los coronavirus son más lentas que las de otros virus ARN: hasta ahora, el SARS-CoV-2 muta dos veces menos rápidamente que la gripe y cuatro veces menos que el VIH, según Emma Hodcroft, epidemióloga molecular de la Universidad de Basilea (Suiza), citada recientemente en la revista Nature.

Los científicos consideran incluso que el nuevo coronavirus es genéticamente relativamente estable. Pero lo importante es saber si estas mutaciones tienen efectos notables y si lo vuelven más peligroso, es decir, más contagioso o más resistente a las defensas inmunitarias, por ejemplo.

¿Qué se sabe de los efectos de las mutaciones ?

Investigadores de todo el mundo secuencian actualmente los genomas del coronavirus en sus respectivos países y los comparten en una base de datos internacional, el GISAID, un tesoro de decenas de miles de secuencias.

Por ahora, nada indica claramente que el virus haya mutado de manera a modificar sensiblemente sus efectos en el ser humano.

Lo que es seguro es que el coronavirus "siempre está mutando", explicó esta semana ante los senadores franceses Marie-Paule Kieny, viróloga y directora de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia.

Pero "no hay ningún dato" hasta el momento que indique que estas mutaciones cambiaron la virulencia del virus, agregó su colega, la epidemióloga Dominique Costagliola.

Aunque "hasta ahora no quiere decir que esto no pueda suceder más adelante", dijo Kieny.

En un estudio publicado en julio por la revista Cell, un grupo de científicos afirmó que una mutación había provocado que la cepa más extendida del virus infectara más fácilmente las células gracias a una modificación de la proteína S, la punta de lanza que le permite ingresar en estas.

Según su hipótesis, esta mutación podía volver al virus más contagioso, lo que explicaría su propagación exponencial.

Pero muchos científicos objetaron que esta mayor capacidad de infección solo se había observado en laboratorio y que el estudio no demostraba que esa condición le volviera más contagioso.

El consenso generalizado actual es que si bien la cepa en cuestión es sin duda más infecciosa no es forzosamente más transmisible entre humanos.

El estudio apuntó además que la mutación no agravaba la enfermedad, tras la observación de enfermos hospitalizados.

Tampoco se confirmó la hipótesis de un científico de Singapur que en agosto afirmó que el virus iba a ser menos virulento. En efecto, una menor gravedad de los síntomas también puede explicarse por otros factores, como una mejora de los tratamientos.

¿Cómo esperar una vacuna si muta?

Cuando las mutaciones modifican sustancialmente la antigenicidad del virus, esto es, su capacidad a provocar la producción de anticuerpos, las vacunas pueden perder en eficacia.

Pero como el SARS-CoV-2 muta relativamente poco a poco, esto podría ser una buena noticia. Por ahora "no parece (...) que estas mutaciones influyan en la antigenicidad", según Kieny.

La mayoría de vacunas en desarrollo se hacen con "virus que corresponden a las primeras cepas de Wuhan, pero muchos investigadores y empresas tratan de probar si los anticuerpos que generan neutralizan de la misma manera los nuevos virus" y "se dan cuenta de que así es", prosiguió.

"Por lo tanto, si bien estas mutaciones son reales, nada nos indica que habrá que hacer como la gripe y fabricar una vacuna diferente cada año", concluyó esta científica.

https://listindiario.com/las-mundiales/2020/09/18/635701/el-sars-cov-2-muta-y-es-normal

ALICANTE, ESPAÑA.- Una nueva alteración en el cerebro de las personas con alzheimer, que abre la posibilidad de hallar a corto plazo un buen biomarcador diagnóstivo y a largo una intervención terapéutica, ha sido descubierta por científicos del Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH), informó este viernes la entidad científica.

Según este instituto español, se trata una noticia esperanzadora de cara al día mundial del alzheimer, que se celebra el próximo lunes, 21 de septiembre.

Pese a los importantes avances en investigación de los últimos años, la etiopatogenia de la enfermedad de Alzheimer sigue sin estar del todo aclarada y una de las cuestiones clave es descifrar por qué en el cerebro de estos pacientes aumenta la producción de beta amiloide, la proteína que produce el efecto tóxico y que desencadena la patología.

En el laboratorio del Instituto han llevado a cabo una novedoso estudio que se muestra muy prometedor, según el responsable del grupo de investigación, Javier Sáez-Valero.

“Hemos descubierto que la glicosilación del precursor amiloide en el cerebro de enfermos de alzheimer está alterada” de manera que “está siendo procesado probablemente de una manera distinta”.

Esta patología aún sin tratamiento afecta en España a 1,2 millones de personas, cifra que se prevé que se triplicará en las próximas décadas.

Una situación que se ha agravado con la actual pandemia de la covid-19, debido al confinamiento, y que ha provocado una disminución aún más rápida de las capacidades cognitivas de los afectados, así como un incremento de las muertes por causas inespecíficas en este colectivo, según ha denunciado recientemente la asociación Alzheimer Europe.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología, cada año se diagnostican en España unos 40.000 nuevos casos de alzheimer. Se estima que el 80 por ciento de los casos que aún son leves están sin diagnosticar.

https://elnuevodiario.com.do/descubren-una-nueva-alteracion-en-el-cerebro-de-las-personas-con-alzheimer/