Un equipo de investigadores ha generado las primeras secuencias completas de los cromosomas sexuales de seis primates no humanos, lo que permitirá avanzar en la comprensión de las enfermedades genéticas tanto en los simios como en las personas, al tratarse de los parientes vivos más cercanos.

Los genomas de referencia completos de extremo a extremo de los cromosomas sexuales de los simios han revelado también la diversidad existente entre las especies y permitirán entender mejor la evolución.

Este nuevo estudio, recogido en la revista Nature y financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, se centra en la secuenciación de los cromosomas ‘X’ e ‘Y’, que determinan el sexo e influyen en el desarrollo sexual y en la fertilidad.

Tanto los seres humanos como la mayoría del resto de los mamíferos tienen esos dos cromosomas sexuales (‘X’ e ‘Y’) que, en combinación, determinan el sexo de una persona: las mujeres (o hembras) poseen dos cromosomas ‘X’ en sus células, mientras que los hombres (o machos) tienen uno ‘X’ y uno ‘Y’.

«El cromosoma ‘Y’ es importante para la fertilidad humana, y el cromosoma ‘X’ alberga genes fundamentales para la reproducción, la cognición y la inmunidad», ha señalado una de las autoras, Kateryna Makova, bióloga de la universidad Estatal de Pensilvania en un comunicado.

Los ejemplares secuenciados proceden de cinco especies de grandes simios que comprenden la mayoría de las existentes en este momento (chimpancé, bonobo, gorila, y orangutanes de Borneo y Sumatra), todas ellas en peligro de extinción, y una especie de primate emparentada de forma más lejana con los humanos, el gibón Siamang.

Las anteriores secuencias del cromosoma sexual de estas especies eran incompletas o, en el caso del orangután de Borneo y el Siamang, no existían.

Gran variabilidad

Entre otros hallazgos, los investigadores han descubierto que el cromosoma ‘Y’ es mucho más variable que el ‘X’ entre las especies de simios, sobre todo en longitud, y alberga muchas secuencias específicas de cada especie, lo que indicaría un proceso de evolución bastante rápido.

Entre los simios estudiados, el tamaño del cromosoma ‘X’ oscila entre 154 millones de letras del alfabeto ACTG (que representa los nucleótidos que componen el ADN) en el chimpancé y el ser humano, y 178 millones de letras en el gorila.

En cambio, el cromosoma ‘Y’ varia desde los 30 millones de letras de ADN del Siamang al los 68 millones del orangután de Sumatra.

Supervivencia

Los investigadores han comparando las secuencias de los citados cromosomas en simios y en humanos, y han usado un método computacional de alineamiento que indica las regiones del cromosoma que han permanecido más o menos inalterables lo largo de la evolución.

Al igual que ocurre con los humanos, los cromosomas ‘Y’ de los grandes simios tienen bastantes menos genes que los cromosomas ‘X’.

En cuanto a similitudes, casi el 98% de las secuencias del cromosoma ‘X’ de los simios se alineaban con el cromosoma ‘X’ humano, lo que demuestra que apenas han variado a lo largo de millones de años de evolución.

Sin embargo, sólo entre un 14% y un 27% de las secuencias del cromosoma ‘Y’ de los simios coincidían con las del ‘Y’ humano.

Los investigadores han atribuido esta diferenciación a que es más probable que el cromosoma ‘Y’ se reordene o tenga partes de su material genético duplicadas.

Y esto sería así porque «el cromosoma ‘Y’ está sometido a una especie de selección natural purificadora, una especie de fuerza evolutiva que protege su información genética (fundamental para generar espermatozoides) eliminando las mutaciones perjudiciales», subrayan los científicos.

«Los genomas de referencia que hemos producido serán fundamentales para futuros estudios sobre la evolución de los primates y las enfermedades humanas», ha apuntado otro de los autores, Christian Huber, biólogo de la universidad Estatal de Pensilvania.

Además de esta universidad, en el estudio han participado investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y de la Universidad de Washington.

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